برخی از انواع بیماری های آلزایمر در اوایل زندگی ظاهر می شوند، | ستاد علوم و فناوری های شناختی
برخی از انواع بیماری های آلزایمر در اوایل زندگی ظاهر می شوند، آیا می توانیم پیش بینی کنیم چه زمانی؟!
خلاصه: این مطالعه رابطه مستقیمی بین تغییرات در قطعات آمیلوئید-بتا که در مغز بیماران آلزایمر تجمع می‌یابد و سنی که در آن اولین علائم دمانس ظاهر می‌شود را نشان می‌دهد.
در موارد نادر، بیماری آلزایمر ناشی از یک جهش ژنتیکی است و از نسلی به نسل دیگر به ارث می رسد. در چنین مواردی، بیماری معمولاً خیلی زودتر خود را نشان می دهد و افراد در سنین چهل یا پنجاه سالگی و یا حتی گاهی زودتر به آن مبتلا می‌شوند.
محققان امیدوارند که بتوانند از این بینش ها نه تنها برای پیش بینی، بلکه در نهایت برای به تاخیر انداختن شروع بیماری استفاده کنند.
اولین علائم آلزایمر چه زمانی شروع به ظاهر شدن می کنند؟
در اغلب موارد، بیماری آلزایمر ارثی نیست و بعد از سن 65 سالگی شروع به تظاهر می کند. اما در موارد نادر، آلزایمر می تواند بصورت ارثی منتقل شود و معمولاً خیلی زودتر در زندگی ظاهر می شود و افراد را تحت تأثیر قرار می دهد. چهل یا پنجاه سالگی، یا حتی گاهی در بیست و سی سالگی!!
اگرچه این شکل از آلزایمر به صورت ارثی در کل گروه بیماری نادر است، محققان تاکنون نزدیک به 400 جهش مختلف را در خانواده‌های مبتلا به آلزایمر زودرس در سراسر جهان شناسایی کرده‌اند.
جهش‌های ایجادکننده بیماری آلزایمر را می‌توان به همان مجموعه کوچکی از ژن‌ها ردیابی کرد که ماشین‌های مولکولی را که قطعات بتا آمیلوئید را در مغز تولید می‌کنند کد می‌کنند. تجمع قطعات آمیلوئید بتا سال‌ها قبل از ظاهر شدن علائم شروع می‌شود.
جالب است که سنی که در آن علائم بالینی برای اولین بار ظاهر می‌شوند، در خانواده‌ها و بین ناقلین جهش‌های یکسان نسبتاً ثابت است، اما بین جهش‌ها تفاوت قابل توجهی دارد.
درک مکانیسم‌هایی که برخی از جهش‌ها باعث می‌شوند علائم ده‌ها سال زودتر از سایرین ظاهر شوند، مهم است، نه تنها به دلیل اهمیت عملی برای خانواده‌های مبتلا به آلزایمر، بلکه به دلیل درک اینکه چگونه می‌توانیم برای متوقف کردن یا حداقل به تاخیر انداختن بیماری تلاش کنیم.
یک همبستگی خطی
تیم چاوز-گوتیرز قطعات آمیلوئید بتا تولید شده توسط 25 جهش مختلف را که در خانواده هایی که علائم آلزایمر را در سنین 25 تا 60 سال داشتند، تجزیه و تحلیل کردند.
دکتر دیتر پتیت می گوید: «ما دریافتیم که تغییرات در ترکیب مولکولی آمیلوئید بتا با سن شروع بیماری ارتباط خطی دارد. واضح است که قطعات آمیلوئید-بتای طولانی‌تر و به‌وفور جهش یافته تر مرتبط با شروع زود هنگام علائم هستند.
سارا گوتیرز فرناندز، دکترای می‌افزاید: « ما همچنین توانستیم از این همبستگی خطی برای ارزیابی تجربی سن در شروع بیماری جهش‌هایی که سابقه خانوادگی محدود یا تصویر بالینی پیچیده‌ای برای آن‌ها وجود داشت، استفاده کنیم.»
از بیوشیمی تا درمان؟
در حالی که این مطالعه شامل جهش های مرتبط با اشکال نادر آلزایمر است. همه موارد آلزایمر با رسوب آمیلوئید بتا در مغز مشخص می شوند و مسیرهای آشکارا مشترک در نهایت منجر به ایجاد مجموعه ای از علائم می شود.
تحقیقات روی اشکال نادر و ارثی آلزایمر به ارتباط مستقیم بین طول قطعه آمیلوئید-بتا و سنی که در آن اولین علائم ظاهر می شوند اشاره می کند.
چاوز-گوتیرز: "سوال نهایی ما این است: آیا می توانیم ترکیب مولکولی آمیلوئید مغز را به گونه ای تغییر دهیم که بتوانیم شروع علائم را به تاخیر بیاندازیم؟
این یک سوال اساسی است که امروزه نمی‌توانیم به طور قطعی به آن پاسخ دهیم، اما نتایج ما از بررسی پتانسیل درمانی ترکیباتی که می‌توانند تولید آمیلوئید بتا را با هدف تولید قطعات کوتاه‌تر تغییر دهند، پشتیبانی می‌کند.
او تاکید می‌کند که حتی امروزه، توانایی پیش‌بینی سن شروع بیماری بر اساس پروفایل‌های آمیلوئید بتا، می‌تواند در تنظیمات بالینی واقعا مفید باشد
