کیس فعلی دختر ۷ ساله ای است که به علت وجود پلاک های زردرنگ روی | diagnosis. Therapy
کیس فعلی دختر ۷ ساله ای است که به علت وجود پلاک های زردرنگ روی ساق پا به کلینیک آورده می شود.
زردی پلاک زود چربی رو تداعی می کرد مثل یک فلش که توی بیابون راه رو نشون میده ...
این پلاکهای زرد رنگ زانتوما هستند ولی زانتوما ها معمولا (و البته نه همیشه) در پلکند..
نکته غیر عادی دیگه در مورد زانتوماها سن فرد درگیر است معمولا زانتوماهای پلکی بزرگسالان در حدود سنی ۴۰ به بالا ایجاد میشود ولی بیمار کودکی ۷ ساله است!
آیا با یک بیماری ژنتیکی طرفم ؟ حداقل میدانم که بالارفتن کلسترول پلی ژنیک هست یعنی هم محیط هم وراثت در ایجاد آن دخالت دارد...
اگر در بالارفتن چربی ژنتیک نقش دارد الگوی وراثت غالب است یا مغلوب ؟ اگر قرار است صفت مغلوب باشد
قاعدتا ازدواج پدر و مادر باید فامیلی باشد.
مادر را خطاب قرار میدهم: ببخشید خانم ، با همسرتان فامیلید؟ پاسخ میدهد که بله. پس با یک موقعیت مغلوب طرف هستم.
درخواست پروفایل لیپیدی می کنم.
کلسترول در بچه ۷ ساله ۷۴۹ هست!
رقم فوق العاده بالایی هست .سوال میکنم که آیا پدر و مادر هم کلسترول بالا دارند؟
مادر میگوید :بله هر دو داریم تکه های پازل بهتر کنار هم می نشیند. مشکل کودک هایپرکلسترولمی فامیلیال بود معمولا افراد درگیر یک ژن معیوب هستند.
ولی همین مشکل میتواند با کنار هم قرار گرفتن دو ژن ایجاد شود در این صورت کلسترول خیلی بالا میرود و حتی در بچه ها و دوران کودکی هم میتواند باعث حوادث قلبی و مغزی شود...
کودک به فوق غدد و متابولیسم اطفال ارجاع شد. دکتر نادر اربابی؛ متخصص پوست
