متلازمة بابيلون لوفيفر Papillon Lefever Syndrome متلازمة وراثي | تم نقل القناة الى معرف جديد

متلازمة بابيلون لوفيفر Papillon Lefever Syndrome
متلازمة وراثية ذات صفة جسمية متنحية تتظاهر بفرط تقرن راحتي اليدين وأخمص القدمين وسقوط مبكر لجميع الأسنان بسبب إصابة النسج الداعمة. مرض نادر جداً و حسب تقارير الحالات التي تصل إلى منظمة الصحة العالمية فإن الاصابة به لا تقدر نسبتها بأكثر من حالة إلى أربع حالات بكل مليون شخص ، و لحد الآن تم اكتشاف 200 حالة في كل أنحاء العالم من هذا المرض ، وتعرف هذه المتلازمة أيضاً باسم متلازمة فرط التقرّن الراحي الأخمصي .
الأسباب :
1. السبب الوراثي هو الأساسي لحدوث هذه المتلازمة ، حيث تصاب المورثة المسؤولة عن تصنيع إنزيم الـ Cathepsin C بطفرة ، وهذه المورثة موجودة على الصبغي 11 ويحدث المرض عندما تنتقل المورثة المصابة من الأب والأم في نفس الوقت إلى الابن (أي يجب أن يكون الصبغي 11 مصاباً بالطفرة عند كلٍ من الأب والأم على اعتبار المرض صفة متنحية) ، وعندها يكون كلا الوالدين حاملين للمرض فلا تظهر الأعراض عليهما لوجود معاوضة من الصبغي 11 السليم المقابل.
2. تعزى الحالة السيئة من الالتهابات اللثوية الى الجراثيم الموجودة بالحفرة الفموية ولا سيما جراثيم الفطور الشعّيّة Actinobacillus actinomycetemcomitans المسؤولة بشكل كبير عن الالتهابات اللثوية المزمنة والتهابات النسج الداعمة المزمنة.
3. خلل في نوعية العدلات ، والعدلات هي أحد أنماط الكريات البيض المسؤولة عن مناعة الجسم تجاه العوامل الممرضة.
الأعراض :
بقع جافة متقشرة على سطح الجلد المغطي لراحة اليدين . بقع جافة متقشرة على سطح باطن القدم (أخمص القدم). إنتانات جلدية قيحية متكررة . نمو شاذ وغير طبيعي للأظافر . قد يكون المريض عرضة لتطوير خراجات متقيحة في الكبد . التهاب حاد في النسج الداعمة المحيطة بالأسنان اللبنية ،حيث تصبح هذه الأسنان فاقدة لدعم النسج المجاورة لها وبالتالي عرضة للسقوط في أقرب فرصة ، وفي ظل غياب المعالجة ستسلك الأسنان الدائمة نفس الطريق لتلاقي نفس المصير أي السقوط و الزوال .
العلاج : للأسف فإن أمل العلاج والتخلص من هكذا متلازمة ضعيف جداً فالإنذار سيئ للغاية ، ويتلخص العلاج من خلال إعطاء : المرممات الجلدية والصادات الحيوية اللازمة لمقاومة الجراثيم الموجودة . قلع جميع الأسنان والاستعاضة بجهاز متحرك كامل علوي وسفلي عند كل مريض لدعم الوظيفة المضغية والناحية الجمالية .
Papillon–Lefèvre syndrome (PLS), also known as palmoplantar keratoderma with periodontitis, is an autosomal recessive genetic disorder caused by a deficiency in cathepsin
haracteristics
PLS is characterized by periodontitis and palmoplantar keratoderma. The severe destruction of periodontium results in loss of most primary teeth by the age of 4 and most permanent teeth by age 14. Hyperkeratosis of palms and soles of feet appear in first few years of life. Destructions of periodontium follows almost immediately after the eruption of last molar tooth. The teeth are involved in roughly the same order in which they erupt.
Cause and Genetic
Papillon–Lefèvre syndrome has an autosomal recessive pattern of inheritance.
Mutations in the cathepsin C gene (CTSC), located at human chromosome 11q14.1-q14.3, are the cause of PLS.The disorder is inherited in an autosomal recessive manner. This means the defective gene responsible for the disorder is located on an autosome (chromosome 11 is an autosome), and two copies of the defective gene (one inherited from each parent) are required in order to be born with the disorder. The parents of an individual with an autosomal recessive disorder both carry one copy of the defective gene, but usually do not experience any signs or symptoms of the disorder.
Treatment
In 2006, Retinoids and antibiotics have been used with a successful dental maintenance for one year. In the past, only Extraction of all teeth and construction of a complete denture were made