بیماری تای ساکس بیماری تای ساکس عبارت است از یک اختلال | کلینیک و آزمایشگاه ژنتیک پزشکی فاطمی
بیماری تای ساکس
بیماری تای ساکس عبارت است از یک اختلال ارثی و نادر دستگاه عصبی مرکزی در شیرخواران و کودکان کم سن که باعث اختلال پیشرونده و مرگ زودرس می گردد ?
● شرح بیماری
بیماری تای‌ساکس عبارت است از یک اختلال ارثی و نادر دستگاه عصبی مرکزی در شیرخواران و کودکان کم‌سن که باعث اختلال پیشرونده و مرگ زودرس می‌گردد.
● علایم شایع ?
کودک در بدو تولد، طبیعی به نظر می‌رسد. بین ۶-۳ ماهگی علایم زیر ظاهر می‌شوند: الف) از دست دادن آگاهی و تأخیر تکامل ذهنی ب) از دست دادن قدرت عضلات مثلاً مشکل در نشستن یا چرخیدن ج) کری د) کوری و) یبوست شدید ناشی از عصب‌دهی مختل به کولون هـ) تشنج
● علل ?
یک بیماری ارثی ناشی از یک ژن مغلوب که باعث کمبود آنزیم می‌گردد اگر هر دو والد ژن را داشته باشند، کودک آنها به احتمال ۲۵% مبتلا به بیماری تای ساکس می‌گردد. اگر تنها یک والد، ناقل باشد، کودک مبتلا نخواهد شد. در یهودیان اشکنازی یا کانادایی‌های فرانسوی تبار، از هر ۶۰ نفر یک نفر دارای این ژن است.
● عوامل تشدید کننده بیماری
عوامل ژنتیک. بیشتر والدینی که دارای ژن مغلوب هستند،
