بیماریSMA یک بیماری عصبی عضلانیه که با گذشت زمان شدتش بیشتر میشه
از هر 50نفر سالم یک نفر ناقل ژن معیوب این بیماریه که در صورت ازدواج با فرد ناقل دیگه احتمال بروز بیماری در تولد فرزندان وجود داره، که برای جلوگیری از این بیماری لازمه پدر و مادر قبل از اقدام به بارداری آزمایش ژنتیک مربوط به اس‌ام‌ای رو انجام بدند
اما به طور کل در هر 6000تا10000 تولد در یک نفر اتفاق میفته
علائم:
ضعف عضلانی، سستی و شل بودن عضلات در سنین کودکی یا بزرگسالی
مشکلات تنفسی و تجمع ترشحات در گلو و ریه
مشکل در بلع و خوردن غذا
زمین خوردن مکرر
گرفتگی عروق قلب و ریه و احساس خفگی
فرورفتگی قفسه سینه
درمان:
درمان دارویی بیماریsma، اسپینرازا(spinraza) است، که تاییدیه سازمان غذا و داروی آمریکا رو هم داره، این دارو از کمبودهای بیماری برای مقابله با اون استفاده می‌کنه و ممکنه باعث تأخیر تو علائم، بهبود علائم و ثابت موندن وضعیت بیمار شه
