2022-06-08 20:34:05
#بطـاقـة تعريفيـة بمـرض هنتغتـون
اسم المرض : هنتغتون
سبب المرض : اليل راجح طافر (H) محمول على احد صبغيات الشفع الرابع
تآثير هذا التغير على الدماغ : يجعل العصبونات في دماغ المريض فائقة الحساسية للناقل العصبي غلوتامات مما يؤدي الى تهتك في هذه العصبونات
اعراض هذا المرض : 1ـ اضطرابات حركية على شكل حركات مفاجئة وغير متناسقة 2 ـ اضطرابات في الذاكرة
متى يظهر هذا المرض : نحو سن ال 40 سنة
كيف يآتي في الامتحان؟
1ـ بشكل مسألة وراثة ( بشكل منفرد كما في الصفحة 255 او قد تأتي مدمجة (مرض هنتغون + زمره دموية او عامل الريزوس)
2ـ بشكل تفسير علمي سبب الاصابه
3ـ بشكل حدد موقع الاليل مرض هنتغتون
4ـ بشكل ماذا ينتج ⇇عن الاليل الطافر الراجح في احد صبغيات الشفع الرابع؟
5ـ او بشكل دراسه حاله كما يلي :
شخص يبلغ من العمر 45 عاماً ذهب الى الطبيب يعاني من ضعف في الذاكره ويتحرك حركات مفاجئة وغير متناسقه في الوهله الاولى ظنّ الطبيب انه مصاب بداء باركنسون او الزهايمر لان الاعراض التي ضهرت عليه تضهر على المصابين بتلك الامراض ...لكن بعد اجراء الفحوصات اللازمة وجد ان دماغه فائق الحساسية للناقل العصبي الغلوتامات والمطلوب :
1ـ ما المرض المصاب به هذا الشخص؟
2 ـ ما سبب هذا المرض؟
3 ـ ما اثر هذا المرض على عصبونات الدماغ؟
ما وجه التشابه والاختلاف بين مرض هنتغتون ومرض الكساح المقاوم لفيتامين D ؟
#التشابه : 1ـ كلا المرضين مسؤول عن ظهورهما اليل طافر راجح
2ـ كلا المرضين لا يعطيا نمط وراثي ناقل للمرض بل يعطي نمطين مصابين
#الاختلاف :
1ـ مرض هنتغتون غير مرتبط بالجنس
2ـ مرض الكساح المقاوم لفيتامين D : مرتبط بالصبغي الجنسي X
الآنســـﮩ : لمـى النصيـــرات
#بالتوفيق
@bcaloria
441 viewsآ. لمى النصيرات, 17:34
س
