2022-06-13 05:41:29
۱۳ ژوئن ۱۹۲۶ تولد جروم لژون کاشف تریزومی ۲۱
#تقویم_تاریخ_پزشکی
دکتر بابک عزیزافشاری، ۲۳ خرداد ۱۴۰۱
azizafshari@yahoo.com
جروم جین لویی ماری لژون پزشک اطفال و ژنتیک‌دان فرانسوی بود که اولین بار با کشف تریزومی ۲۱ در مبتلایان به نشانگان (سندرم) داون در ۱۹۵۹ ارتباط بیماری‌ها را با ناهنجاری‌های کروموزومی نشان داد. مقاله وی، مارتا گوتیه، و ریموند تورپین که در ۲۶ ژانویه ۱۹۵۹ در آکادمی علوم فرانسه ارائه شد وجود ۳ کروموزوم ۲۱ (یک کروموزوم اضافی) را در سه بیمار مبتلا به سندرم داون نشان می‌داد.
این کشف مقدمه‌ساز اختراع فناوری‌هایی شد که با وجود مخالفت لژون، امکان تشخیص پیش از تولد و سقط جنین‌های ناقص‌الخلقه را در مراحل ابتدایی شکل‌گیری رویان فراهم کرد.
نام این سندرم از نام جان لانگدون داون پزشک انگلیسی گرفته شده که برای اولین بار آن را در ۱۸۶۶ توصیف کرد. داون به دلیل شباهت چهره این کودکان به نژاد زرد آسیایی و مغول از اصطلاح مُنگول و چهره مُنگولوئید استفاده کرد. گروهی از دانشمندان در ۱۹۶۱ نام مُنگول را به‌دلیل ایجاد شبهه نژادستیزی گمراه‌کننده دانستند. سازمان سلامت جهانی در ۱۹۶۵ به درخواست جمهوری مغولستان این نام را از اسناد خود حذف کرد.
افراد مبتلا به سندرم دان توان ذهنی پایین‌تر از حد میانگین دارند و به‌طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط و گاهی شدید هستند. متوسط میزان بروز این سندرم حدود ۱ در ۶۰۰ تا ۱۰۰۰ تولد زنده گزارش شده که خطر آن در مادران جوان کمتر است و با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود، در حدود دوسوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.
غربالگری جنین برای تشخیص سندرم داون با اندازه‌گیری آلفافیتوپروتئین خون مادر (هفته ۱۱ تا ۱۴ بارداری) در ۶۰ درصد موارد می‌تواند موفقیت‌آمیز باشد اما دقت تشخیص در صورت افزودن دو آزمایش استریول و گنادوتروپین تا ۸۰ درصد و با افزودن شواهد سونوگرافی تا ۹۵ درصد افزایش می‌یابد که در آزمایش دِنا (دی‌ان‌اِی [سل-فری]) به ۱۰۰ درصد نزدیک می‌شود. روش‌های قطعی شامل آمنیوسنتز، و نمونه‌برداری پرزهای جفتی است که تهاجمی هستند.
قدیمی‌ترین شواهد در زمینه سندرم داون مربوط به بقایای یک کودک در سنگ‌افراشت (میزسنگ) پُلنابرون در ایرلند یافت شده که قدمت آن به ۳۲۰۰ سال پیش از میلاد بازمی‌گردد. در قرن بیستم بیشتر این اطفال در تیمارستان بستری می‌شدند و با آغاز حرکت‌های تصفیه نژادی برنامه‌های عقیم‌سازی اجباری آنان رواج یافت. اولین بار کروموزوم‌ها درون سلول گیاهی توسط کارل نایجلی گیاه‌شناس سوئیسی و سلول جانوری توسط والتر فلمینگ زیست‌شناس آلمانی مشاهده شد.
واژه کروموزوم (از ریشه لاتین کروما به معنی رنگ و زوما به معنی جسم) و کاریوتیپ (از ریشه لاتین کاریون به معنی هسته و تیپوس به معنی شکل) توسط هاینریش فون والدیِر آناتومیست آلمانی در ۱۸۸۸ پیشنهاد شد. با اختراع فناوری‌های جدیدتر کاریوتیپ و کشت کروموزومی در دهه ۱۹۵۰ امکان مطالعه و شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی تسهیل شد.
زیست‌شناسان دانشگاه لوند سوئد در ۱۹۵۶ نشان دادند انسان دقیقاً ۴۶ کروموزوم دارد. در آن زمان گوتیه به‌تازگی به آزمایشگاه تورپین در بیمارستان آرماند تروسو در پاریس پیوسته بود و شروع به تحقیق در زمینه سندرم داون کرد. لژون بعدها به این گروه پیوست و دفترچه یادداشت وی نشان میدهد که اولین کروموزوم اضافی در اولین بیمار مبتلا به سندرم داون در ۲۲ مه ۱۹۵۸ مشاهده شده است.
لژون در ۱۹۶۳ سندرم فریاد گربه (حذف قطعه‌ای از بازوی کوتاه کروموزوم ۵)، در ۱۹۶۶ سندرم ۱۸-کیو (حذف قطعه‌ای از بازوی بلند کروموزوم ۱۸)، و سپس چندین ناهنجاری کرموزومی دیگر را شناسایی کرد. از افتخارات او می‌توان به دریافت جایزه کِندی (۱۹۶۲)، جایزه ویلیام آلن (۱۹۶۹)، و جایزه بزرگ لئوپلد گریفول (۱۹۹۲) اشاره کرد. وی یک کاتولیک معتقد و فعال مبارزه با روش‌های ضدبارداری و سقط بود و در ۳ آوریل ۱۹۹۴ در ۶۷ سالگی به دلیل عوارض سرطان ریه درگذشت. او در ۲۱ ژانویه ۲۰۲۱ از سوی کلیسای کاتولیک و توسط پاپ فرانسیس تقدیس شد.
تصاویر کامل در اینستاگرامTel: t.me/pezeshkangil
Site: pezeshkangil.com
Insta: instagram.com/pezeshkangil
67 views02:41
پ
