Case stady طفله تبلغ من العمر 3 سنوات تعاني من عدم القدره ع ا | Biochemistry
Case stady طفله تبلغ من العمر 3 سنوات تعاني من عدم القدره ع المشي وانبعاج الاقدام وقصر في القامه فحوصاتها كالتالي :. AL: 4218 u/l.( 98-279)
Ca: 3.68 mg/dl (8.1-10.4)
Vit D3: 52.5. ng /ml (30-100)
P: 0.82
PTH: 488
تفسير الحاله: هذه الحاله تسمى Vitamin D–dependent rickets ( genetic ). يكون سببها هو النقص او الغياب الجيني ل انزيم renal alpha 1- hydroxylase وهذا الانزيم طبيعيا يقوم بتحويل Vitamin D الغير نشط إلى Vitamin D النشط وهذا الأخير يساعد على امتصاص الكالسيوم والفوسفات من الأمعاء. وأيضا هذا الانزيم ينشطه parathyroid hormone. . وهذه الحاله الجينيه تكون عند الأطفال وتظهر عليهم علامه تقوس الأقدام ومن العلامات المخبريه هي انخفاض الكالسيوم نتيجه ل الغياب الجيني لهذا الانزيم المذكور. ويحدث أيضا نقص في الفوسفات وذلك لسبب نقص هذا الانزيم أيضا وكمان نتيجه لرتفاع PTH والذي يعمل على طرد الفوسفات من الكلى. ويحدث ارتفاع ل ALP نتيجه ل نقص الكالسيوم والذي سؤدي الى ارتفاع في PTH والذي سوف ينشط خلايا العظام الهدميه esteoclast activity مما يودي الى انطلاق ALP من العظام الى الدم. أما Vitamin D3 الغير نشط يكون طبيعي او قد يزداد وهنا لاحظنا انه طبيعي الحاله تحتاج الى فحص تأكيدي وإثباتها وهذا الفحص هو Vitamin D3 active وتثبت الحاله بغياب هذا الفيتانين.
