نشانه‌های سندرم داون چیست؟ برخی از ویژگی‌های فیزیکی شایع در س | تیم پرستاری:مامایی🖤
نشانه‌های سندرم داون چیست؟
برخی از ویژگی‌های فیزیکی شایع در سندرم داون عبارتند از:
صورت و به خصوص پل بینی پهن
چشم‌های بادامی شکل متمایل به سمت بالا
گردن کوتاه
گوش‌های کوچک
تمایل زبان به خروج از دهان
لکه‌های ریز سفید روی عنبیه (قسمت رنگی) چشم
دست و پاهای کوچک
وجود یک خط سراسری در کف دست (چین کف دست)
شل بودن یا تون عضلات کاهش یافته یا ضعف مفاصل
کوتاهی قد
هرچند هر شخص مبتلا به سندرم داون منحصر به فرد است و ممکن است این ویژگی‌ها به درجات مختلف وجود داشته باشد. سندرم داون چقدر شایع است؟
میزان بروز سندرم داون بین ۱ در ۱۰۰۰ تا ۱ در ۱۱۰۰ تولد زنده در سراسر جهان برآورد شده است.
انواع مختلف سندرم داون
تریزومی ۲۱
سندرم داون معمولاً به دلیل خطا در تقسیم سلولی اسپرم یا تخمک ایجاد می‌شود. این خطا منجر به داشتن سه نسخه از کروموزوم ۲۱، به جای دو نسخه طبیعی، می‌شود. همانطور که جنین رشد می‌کند، کروموزوم اضافی در هر سلول بدن تکثیر می‌شود. این نوع سندرم داون که ۹۵ درصد موارد را تشکیل می‌دهد، تریزومی ۲۱ نامیده می‌شود.
موزائیسم
در موزائیسم (یا سندرم داون موزائیک) ترکیبی از دو نوع سلول وجود دارد، برخی شامل ۴۶ کروموزوم طبیعی و برخی حاوی ۴۷ کروموزوم هستند. سلول‌های ۴۷ کروموزومی حاوی یک کروموزوم اضافی ۲۱ هستند.
موزائیسم تنها حدود ۱ درصد از کل موارد سندرم داون را تشکیل می‌دهد. تحقیقات نشان داده است که افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک ممکن است ویژگی‌های (علائم) کمتری نسبت به سایر انواع سندرم داون داشته باشند.
