آیا سندرم داون ارثی است؟ هر ۳ نوع سندرم داون اختلالی ژنتیکی ( | تیم پرستاری:مامایی🖤
آیا سندرم داون ارثی است؟
هر ۳ نوع سندرم داون اختلالی ژنتیکی (مربوط به ژن‌ها) هستند. اما تنها ۱٪ از تمام موارد سندرم داون دارای یک جزء ارثی هستند، یعنی از والدین به فرزند از طریق ژن ها منتقل می‌شوند.
وراثت عاملی در تریزومی ۲۱ و موزاییسم نیست. با این حال، در یک سوم موارد سندرم داون ناشی از جابجایی، یک جزء ارثی وجود دارد و در حدود یک سوم موارد، یکی از والدین حامل یک کروموزوم جابجا شده است.
هر چند که افزایش سن مادر با شانس تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون مرتبط است، به نظر نمی رسد این فاکتور (سن مادر) با خطر انتقال ارثی این اختلال ارتباطی داشته باشد.
احتمال داشتن فرزندی با سندرم داون چقدر است؟
سندرم داون در افراد با نژاد و سطوح اقتصادی مختلف رخ می‌دهد، اگرچه زنان با سن بالا احتمال بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون دارند. در زنان ۳۵ ساله احتمال تولد نوزاد با سندرم داون تقریباً یک در ۳۵۰ و این شانس به تدریج تا ۴۰ سالگی به ۱ در ۱۰۰ افزایش می‌یابد. در سن ۴۵ سالگی احتمال بروز این عارضه تقریباً ۱ در ۳۰ است.
از آنجایی که بسیاری از زوج‌ها، فرزندآوری را به سنین بالا موکول می‌کنند، انتظار می‌رود که میزان ابتلا به سندرم داون افزایش یابد. بنابراین، مشاوره ژنتیک اهمیت فزاینده‌ای دارد.
احتمال داشتن فرزند دوم مبتلا به سندرم داون چقدر است؟
زمانی که خانمی نوزادی با سندرم داون از نوع تریزومی ۲۱ یا جابه‌جایی (ترانس لوکیشن) به دنیا آورد، تخمین زده می‌شود که تا سن ۴۰ سالگی شانس داشتن نوزاد دیگری با تریزومی ۲۱، ۱ در ۱۰۰ باشد.
خطر عود جابجایی در صورت ناقل بودن پدر حدود ۳% و در صورت ناقل بودن مادر ۱۰ تا ۱۵% است. مشاوره ژنتیک می‌تواند منشا انتقال را مشخص کند.
سندرم داون چگونه تشخیص داده می‌شود؟
پیش از تولد
دو دسته آزمایش برای تشخیص سندرم داون وجود دارد که می‌توان قبل از تولد نوزاد انجام داد: تست غربالگری بارداری و آزمایش‌های تشخیصی.
آزمون‌های غربالگری دوران بارداری، احتمال ابتلای جنین به سندرم داون را تخمین می‌زنند. این آزمایشها به طور قطعی به ما نمی‌گوید که آیا جنین مبتلا به سندرم داون است یا خیر، بلکه فقط احتمال ابتلا را تعیین می‌کنند. اما تست‌های تشخیصی می‌توانند تشخیص قطعی را با دقت تقریبا ۱۰۰ درصد ارائه دهند.
اکثر آزمون‌های غربالگری شامل آزمایش خون و سونوگرافی است. در آزمایش خون، مقدار مواد مختلف را در خون مادر اندازه‌گیری می‌کنند. از این موارد همراه با سن مادر، برای تخمین شانس او برای داشتن فرزندی با سندرم داون استفاده می‌شود. این آزمایشها، اغلب همراه با یک سونوگرافی دقیق برای بررسی «نشانگرها» (ویژگی‌هایی که ممکن است ارتباط قابل توجهی با سندرم داون داشته باشد) انجام می‌شود. امروزه، غربالگری‌های پیشرفته جدیدِ پیش از تولد می‌توانند اجزای کروموزومی جنین را که در خون مادر در گردش است شناسایی کنند. این تست‌ها تهاجمی نیستند، اما میزان دقت بالایی دارند. با این حال، همه این غربالگری‌ها به طور قطعی سندرم داون را تشخیص نمی‌دهند. غربالگری و تست‌های تشخیصی قبل از تولد در حال حاضر به طور معمول برای زنان در هر سنی توصیه می‌شود.
روش‌های تشخیصی موجود برای تشخیص سندرم داون پیش از تولد، نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) و آمنیوسنتز است. این روش‌ها برای تشخیص سندرم داون تقریباً ۱۰۰ درصد دقیق هستند، هر چند که تا ۱ درصد خطر سقط جنین را به همراه دارند. آمنیوسنتز معمولاً در سه ماهه دوم بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری و CVS در سه ماهه اول بین هفته‌های ۹ تا ۱۴ بارداری انجام می‌شود.
هنگام تولد
سندرم داون معمولاً در بدو تولد با وجود برخی ویژگی‌های فیزیکی مشخص می‌شود:
